Ponieważ test Bonferroniego wydaje się być konserwatywny, a APOL1 (13-15) i COL4A4 (37) są znanymi genami FSGS, wybraliśmy te geny do dalszej analizy jako potencjalne geny podatności na FSGS. Tabela 2 Topowe geny zidentyfikowane za pomocą rzadkich analiz wariantów Nasza analiza niezwykle rzadkich wariantów (MAF <0,01%) w tym zbiorze 8 genów wykazała wzbogacenie w 3 z tych genów: GCC1, APOL1 i COL4A4. Badanie naszej grupy kontrolnej (55 próbek) potwierdziło wzbogacenie podzbioru tych samych rzadkich wariantów występujących w naszej większej k...
Wyniki badania były podobne do wyników z poprzedniej ciąży. Pacjent zaprzeczył wystąpieniu jakichkolwiek objawów podczas okresu interwencji. Wyniki badań laboratoryjnych były następujące: stężenie tyreotropiny w surowicy, <0,07 .U na mililitr; stężenie tyroksyny bez surowicy, 4,5 ng na decylitr (58 pmol na litr); i gonadotropina kosmówkowa w surowicy, 70 U na mililitr (normalny zakres dla pierwszego trymestru ciąży, 38 do 173). Aktywność stymulująca tarczycę była niewykrywalna. Ryc. 1. Ryc. 1. Stężenia tyroksyny i tyreotro...
Chociaż wiele dowiedziałem się o opiece nad osobami z zakażeniem ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV), nadal istnieją pytania dotyczące populacji objętej opieką, ich opieki, miejsca jej otrzymania, kosztów i tego, kto za to płaci. Bezstronne odpowiedzi na takie pytania mają kluczowe znaczenie dla zrozumienia opieki nad osobami zarażonymi wirusem HIV, niezależnie od tego, czy nowe badania zostaną przełożone na praktykę, a także jakie będą przyszłe wyzwania kliniczne i polityczne. Możliwość generalizacji dostępnych badań zos...
