Nasz ostateczny zbiór danych zawierał 16 108 SNP w 1874 genach. Dane sekwencjonowania zostały zdeponowane w archiwum NCBI. Sequence Read Archive (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/), pod numerem dostępu SRP067711. Dopasowanie PCA i case-control. PCA wykonano przy użyciu oprogramowania Eigenstrat, stosując typowe (MAF> 5%) warianty występujące tylko w autosomach. Obliczyliśmy odległość euklidesową od każdego punktu na wykresie PCA do początku i wykreślone rozkłady tego parametru dla pacjentów i kontroli. Stosując regułę 3-s...
Wszystkie warianty SIVsm783Br zawierały mutacje I805T i T829A po trzecim pasażu, wskazując, że I805T został pozytywnie wybrany i ustabilizowany w populacji. Ponadto 2 mutacje. I828R i V878I. pojawił się w SIVsm783Br. Wszystkie 12 wariantów zawierało mutację I828R, a 7 z 12 wariantów (58%) zawierało V878I. Chociaż w ostatnim SIVsm804E pojawiło się wiele innych mutacji, częstotliwości mutacji I805T, I828R, T829A i V878I są porównywalne z częstotliwościami SIVsm783Br (Figura 8). Pozyskanie tych 4 mutacji dobrze koreluje z n...
Mutacje w tych genach wyjaśniają jednak tylko niewielką część rodzinnych i sporadycznych przypadków FSGS (8. 10). Większa część przypadków może obejmować nie-mendlowskie formy FSGS, które mogą obejmować warianty w wielu genach, które współdziałają ze sobą, aby wygenerować podatność na uszkodzenie i utratę podocytu. Dalsze odkrywanie genów w chorobie oligogennej jest jednak kwestionowane przez fakt, że mutacje będą rozłożone na wiele genów i będą trudne do odróżnienia od licznych neutralnych wariantów genów (11, 1...
