Rodzinna ciążowa nadczynność tarczycy spowodowana przez zmutowany receptor tyreotropowy nadwrażliwy na ludzką gonadotropinę kosmówkową ad 5

Ta pozycja znajduje się w regionie receptora, który stanowi przypuszczalną powierzchnię interakcji z tyreotropiną.21,22 Arginina w pozycji 183 może zwiększać stabilność nieprawodowego kompleksu między gonadotropiną kosmówkową a receptorem tyreotropowym na tyle, aby spowodować transdukcję sygnału przez Stężenie gonadotropin w surowicy obecne jest u kobiet w ciąży.23 Jednak pomimo faktu, że hormon luteinizujący aktywuje receptor dzikiego typu receptora tyreotropinowego łatwiej niż gonadotropina kosmówkowa, 24 stężenia hormonu luteinizującego w surowicy po menopauzie pozostałyby zbyt niskie, aby spowodować aktywację mutanta chwytnik. Rzeczywiście, matka naszego pacjenta pozostała eutyreozą po menopauzie. To odkrycie jest zgodne ze stosunkowo małym przyrostem funkcji w zmutowanym receptorze tyreotropinowym w odpowiedzi na stymulację przez kosmówkową gonadotropinę, zgodnie z naszą niezdolnością do wykrywania wiązania gonadotropiny kosmówkowej. W przeciwieństwie do innych ssaków, naczelne polegają na gonadotropinie kosmówkowej w celu utrzymania ciałka żółtego we wczesnej ciąży.25 Nasze dane, wraz z faktem, że wydzielanie tyreotropiny jest często częściowo stłumione w okresie maksymalnego stężenia gonadotropin kosmówkowych, sugerują, że ewolucja do wyboru mechanizmów fizjologicznych, które działają w pobliżu granicy nadczynności tarczycy podczas normalnej ciąży.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierane przez fundusze z unijnego programu szkolenia i mobilności (doktora Rodiena); przez belgijski Program Uniwersyteckich Polaków Przyciągania, Usługi dla Nauk, Technologii i Kultury; oraz przez stypendia Fonds de la Recherche Scientifique Médicale i Fonds National de la Recherche Scientifique.
Jesteśmy wdzięczni dr T. Minegishi (Maebashi, Japonia) za cDNA kodujący receptory hormonu luteinizującego, gonadotropiny kosmówkowej i hormonu folikulotropowego; do dr C. Gervy ego w celu oznaczenia bydlęcej tyreotropiny; do pani Muriel Nguyen i pana Claude a Massarta za fachową pomoc techniczną; Profesorowi Samuelowi Refetoffowi za krytyczną lekturę rękopisu; i Organonowi za hojny dar rekombinowanego hormonu folikulotropowego.
Author Affiliations
Z Institut de Recherche Interdisciplinaire (PR, JP, JV, SC, GV, LD) i Service de Génétique Médicale (JP, GV), Faculté de Médecine, Université Libre de Bruxelles, Bruksela, Belgia; Service d Endocrinologie Maladies Métaboliques, Hôpital Cochin, Paryż (PR, CB, J.-PL); oraz Center National pour la Recherche Scientifique, Unité Propre de Recherche 1524, Paris (M.-LRS).
Prośba o przedruk do Dr. Vassarta w IRIBHN, Campus Erasme, 808 Route de Lennik, B-1070 Bruksela, Belgia.
[hasła pokrewne: citalopram, belimumab, teosyal ]
[patrz też: hologramy na legitymację studencką, wiercenie w żelbecie, cyprofloksacyna ]
[przypisy: pęcherzowe oddzielanie się naskórka, pecherzyca, pekan ]