Rodzinna ciążowa nadczynność tarczycy spowodowana przez zmutowany receptor tyreotropowy nadwrażliwy na ludzką gonadotropinę kosmówkową

Pewien stopień stymulacji tarczycy przez ludzką gonadotropinę kosmówkową jest powszechny we wczesnej ciąży.1-3 Gdy stężenia gonadotropiny w surowicy są nienormalnie wysokie – na przykład u kobiet z ciążami molarnymi – może wystąpić jawna nadczynność tarczycy. Uważa się, że mechanizm patofizjologiczny jest promiskuitystyczną stymulacją receptora tyreotropinowego przez nadmiar gonadotropiny kosmówkowej. Wyjaśnienie tej stymulacji to ścisłe strukturalne zależności między gonadotropiną kosmówkową i tyreotropiną oraz między ich receptorami.6. Hygeremesis gravidarum charakteryzuje się nadmiernymi wymiotami we wczesnym okresie ciąży, co prowadzi do utraty 5 procent lub więcej masy ciała.4 Zwykle jest samoograniczone i dlatego ma niewielkie konsekwencje kliniczne. Niektóre kobiety z zaburzeniami mają wysoką tarczycę w surowicy. stężenia hormonów, a kilka z nich ma wystarczające kliniczne objawy nadczynności tarczycy, aby uzasadnić krótkotrwałe leczenie lekami przeciwtarczycowymi. 9 Wiele, ale nie wszystkie kobiety z niedotlenieniem, grawitarum i nadczynnością tarczycy mają wysokie stężenia gonadotropiny w surowicy, co zwiększa prawdopodobieństwo, że inne czynniki przyczyniają się do nadczynność tarczycy.3,8,9
Opisujemy kobietę i jej matkę, które miały nawracającą nadczynność ciążową i prawidłowe stężenia gonadotropiny w surowicy. Obie kobiety były heterozygotyczne pod względem mutacji missense w zewnątrzkomórkowej domenie receptora tyreotropinowego. Zmutowany receptor był bardziej czuły niż receptor typu dzikiego na gonadotropinę kosmówkową, co stanowiło przyczynę występowania nadczynności tarczycy pomimo obecności normalnych stężeń gonadotropin kosmówkowych.
Opis przypadku
Probandem była 27-letnia kobieta, która miała 10 tygodni w ciąży, kiedy została skierowana na ocenę i leczenie nadczynności tarczycy. To była jej trzecia ciąża, pierwsza i druga spowodowały wczesne poronienie w połączeniu z silnymi nudnościami i wymiotami. Ponownie zgłosiła silne nudności i wymioty, a ostatnio straciła 5 kg wagi. Badanie fizykalne ujawniło utrzymujący się częstoskurcz (tętno, 120 uderzeń na minutę), nadmierne pocenie się i drżenie rąk. Był mały, rozlany wola i brak ophthalmopathy. Badania laboratoryjne wykazały następujące wartości: stężenie tyreotropiny w surowicy, <0,07 .U na mililitr (norma, 0,2 do 6); stężenie wolnego tyroksyny w surowicy, 4,7 ng na decylitr (60 pmol na litr, normalne, 0,8 do 1,9 ng na decylitr [11 do 24 pmol na litr]); i stężenie trijodotyroniny w surowicy, 605 ng na decylitr (9,77 nmol na litr, normalny, 65 do 170 ng na decylitr [1,05 do 2,75 nmol na litr]). W surowicy nie wykryto przeciwciał przeciwko peroksydazie tarczycy ani receptorowi tyreotropowemu.
Pacjentów podawano 450 mg propylotiouracylu dziennie przez osiem tygodni, a dawkę zmniejszano do 150 mg na dzień. Jej stan szybko się poprawił, a ona pozostała eutroidyką kliniczną i biochemiczną do końca ciąży. Dostarczyła normalną dziewczynę w 38 tygodniu ciąży, po czym propylotiouracyl został przerwany. Pacjent nie wrócił na badanie kontrolne po porodzie.
Osiemnaście miesięcy później, po siedmiu tygodniach braku miesiączki, została skierowana na nawrót nadczynności tarczycy związanej z niedokrwistością Gravidarum
[hasła pokrewne: sklerodermia, celiprolol, bromazepam ]
[podobne: Skoki tandemowe, kabiny toaletowe, cefepim ]
[więcej w: pokrzywka objawy, polipektomia, porażenie piorunem ]