Zwiększona częstość występowania trombofilii genetycznej u kobiet z powikłaniami ciąży

Powikłania położnicze, takie jak ciężki stan przedrzucawkowy, nagłe łożysko, opóźnienie wzrostu płodu i poród martwego płodu, wiążą się z zakrzepicą tętnicy międzykręgowej lub tętnicy spiralnej i niewystarczającą perfuzją łożyska. Nie jest znane, czy te powikłania są związane ze zwiększoną częstością mutacji zakrzepowych. Metody
Przebadaliśmy 110 kobiet, które miały jedno z wyżej wymienionych powikłań położniczych i 110 kobiet, które miały jedną lub więcej normalnych ciąż. Kobiety były testowane kilka dni po porodzie pod kątem mutacji adeniny do guaniny przy nukleotydzie 506 w genie czynnika V (czynnik V Leiden), mutacji cytozyny do tyminy przy nukleotydzie 677 w genie kodującym reduktazę metylenotetrahydrofolianową i mutacji guaniny do adeniny przy nukleotydzie 20210 w genie protrombiny. Dwa do trzech miesięcy po porodzie kobiety badano pod kątem niedoboru białka C, białka S lub antytrombiny III oraz obecności przeciwciał antykardiolipinowych.
Wyniki
Mutacja nukleotydu 506 w genie czynnika V została wykryta u 22 kobiet z powikłaniami położniczymi iu 7 kobiet z prawidłową ciążą (odpowiednio 20 procent i 6 procent, P = 0,003). Dwadzieścia cztery kobiety z powikłaniami, w porównaniu z dziewięcioma kobietami bez powikłań, były homozygotyczne pod względem mutacji C677T w genie kodującym reduktazę metylenotetrahydrofolianową (odpowiednio 22 procent i 8 procent, P = 0,005). Mutację G20210A w genie protrombiny stwierdzono u 11 kobiet z powikłaniami w porównaniu z 3 kobietami bez powikłań (odpowiednio 10% i 3%, P = 0,03). W sumie 57 kobiet z powikłaniami położniczymi miało mutację zakrzepową, w porównaniu z 19 kobietami z prawidłową ciążą (odpowiednio 52% i 17%, P <0,001). Niedobór białek S, białek C lub antytrombiny III lub przeciwciał antykardiolipinowych wykryto u dodatkowych 14 kobiet z powikłaniami, w porównaniu z kobietą z prawidłową ciążą (odpowiednio 13% i 1%, p <0,001).
Wnioski
Kobiety z ciężkimi powikłaniami położniczymi mają zwiększoną częstość występowania mutacji predysponujących je do zakrzepicy oraz innych dziedzicznych i nabytych postaci trombofilii.
Wprowadzenie
Ciężka stan przedrzucawkowy, nagłe łożyska, opóźnienie wzrostu płodu i poród martwego dziecka w znacznym stopniu przyczyniają się do chorobowości i umieralności matek i płodów. Ich przyczyny są nieznane, ale wszystkie z nich mogą być związane z nieprawidłowym unaczynieniem łożyska i zaburzeniami hemostazy, co prowadzi do niedostatecznego krążenia matczyno-płodowego.1-7
Kilka mutacji trombofilnych wiąże się ze zwiększonym ryzykiem powikłań zakrzepowo-zatorowych. Oporność na aktywowane białko C wywołane mutacją adenina-guanina w nukleotydzie 506 w genie czynnika V (mutacja Leiden czynnik V) została powiązana ze zwiększonym ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.8-10 Homozygotyczność pod względem mutacji cytozyny do tymina nukleotydowa 677 w genie kodującym reduktazę metylenotetrahydrofolianową powoduje zmniejszoną syntezę 5-metylotetrahydrofolianu, głównego donora metylu w konwersji homocysteiny w metioninę, a wynikający z tego wzrost stężeń homocysteiny w osoczu jest czynnikiem ryzyka zakrzepicy żylnej i tętniczej. , 12 Niedawno opisana mutacja guanina-adenina przy nukleotydzie 20210 w genie protrombiny jest związana z wyższymi stężeniami protrombiny w osoczu i zwiększonym ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, 13 zawałem mięśnia sercowego, 14 i zakrzepicą żył mózgowych.15
Postawiliśmy hipotezę, że mutacje predysponujące pacjentów do zakrzepicy mogą być ważnymi czynnikami ryzyka powikłań położniczych, które są związane z niedostatecznym krążeniem matczyno-płodowym.
[więcej w: pokrzywka objawy, atropina, alprazolam ]
[więcej w: Skoki tandemowe, kabiny toaletowe, cefepim ]
[podobne: pokrzywka objawy, polipektomia, porażenie piorunem ]